Seriál Vzácné nemoci: Nemoc slaných dětí

4.9.2020

Tentokrát jsme si s paní doktorkou MUDr. Ludmilou Mazylkinovou promluvili o cystické fibróze – nemoci tzv. „slaných dětí“. 

Seriál Vzácné nemoci: Nemoc slaných dětí

Co je to cystická fibróza?

Je to dědičné onemocnění, při kterém se tvoří velmi hustý hlen v dýchací, trávící a rozmnožovací soustavě a ve výsledku dochází k poruše jejich funkcí; dá se ale říct, že kromě centrální nervové soustavy postihuje tato nemoc všechny systémy.

Jak se projevuje?

Nemocní špatně tráví potravu, proto neprospívají, nepřibývají na váze, ačkoli většinou hodně jedí. Těžko se jim dýchá, v plicích se jim totiž usazuje zmíněný hlen, který je ucpává a snadno se v něm usídlují bakterie a nečistoty. Dětem, které touto nemocí trpí, se lidově říká „slané děti“, protože jejich pot je výrazně slanější než pot zdravého člověka: obsahuje až 5x víc soli, což lékař využívá i v diagnostice tohoto onemocnění (tzv. potní test). Velká ztráta solí je pro nemocného nebezpečná, a to zvláště v horkém počasí, při horečce, či při velké fyzické námaze.

Onemocnění často vede k cukrovce se všemi jejími projevy a v neposlední řadě i ke ztrátě plodnosti a to nejen u mužů, ale i u žen (až 98 % mužů s cystickou fibrózou je neplodných). Dalším systémem, který může být touto nemocí postižen, je kardiovaskulární aparát, konkrétně např. vývoj kardiomyopatie, která ve svém důsledku může způsobit náhlé úmrtí pacienta. Mezi další projevy může patřit i osteoporóza.

Kdy se nemoc vyskytuje?

První příznaky se dají pozorovat už v prvních měsících či rocích života. Bohužel ne vždy se jim věnuje patřičná pozornost a tak se stává, že nemocní jsou diagnostikováni pozdě, často už s velmi rozvinutými příznaky, potížemi a komplikacemi. Nemoc se ale může v plné „podobě“ rozvinout i u dospívajících nebo dospělých; může mít i mírnější projevy.

Jak se toto onemocnění léčí? Lze zmírnit jeho příznaky?

Cystickou fibrózu lékaři až donedávna považovali za úplně nevyléčitelnou. Dnes naštěstí dokážeme účinně zlepšovat kvalitu života nemocných a prodloužit jeho délku. Důležité je ale včas onemocnění poznat a začít jej komplexně léčit. Proto se v říjnu roku 2009 zavedl celoplošný screening novorozenců z kapky krve, což statisticky významně zvýšilo záchyt v časné fázi onemocnění. V současné době žije polovina nemocných déle než 37 let.

V terapii se uplatňuje základní kausální medikamentosní terapie současně s terapií respirační s inhalacemi, s důslednou prevencí infekcí a případně jejich léčbou silnými antibiotiky. V některých případech musejí pacienti podstoupit až transplantaci plic.

Klade se i důraz na důslednou hygienu. Dále se jedná o terapii nutriční, pacienti potřebují velmi dobrou výživu, aby si doplnili látky, které jejich tělo těžko tráví. Musejí například jíst velmi kalorická jídla.

Mají pacienti i další omezení?

Pacienti nemohou dělat žádnou jasně fyzicky náročnou práci, nesmějí pracovat ve špíně a prachu. Také by se měli vyhýbat práci ve velkém kolektivu – styk s lidmi je vystavuje riziku, že se nakazí infekcí.

Dále je nutné řešit vhodnost konkrétního sportu pro konkrétního pacienta, zcela obecné doporučení prakticky nelze dát. Vzhledem k tomu, že tato nemoc má pestré klinické projevy, bude jiné doporučení pro nemocného s těžkým plicním onemocněním, jiné pro nemocného s cukrovkou a jiné pro nemocného s osteoporosou. Zcela vyloučené je potápění (kvůli změnám tlaku) či vysokohorská turistika (nedostatek kyslíku ztěžuje dýchání).

Při cvičení potřebují častější pauzy na odpočinek a musejí hradit energetickou potřebu více než zdravý člověk a v neposlední řadě hradit ztráty solí při pocení. Každý jedinec si musí sám stanovit míru tolerance zátěže a tuto hranici se nesnažit narušit. Může si tedy například trochu zaběhat, jezdit na kole nebo plavat.  Všechno je ovšem lepší řešit přímo s lékařem, který poradí, jak velká zátěž je pro pacienta v pořádku.

A co psychická stránka?

Existují různé způsoby, jak se vyrovnáváme s tím, co nás potká. Nemoc a zvláště chronická nemoc je velkou překážkou v našem životě – v životě toho, kdo je nemocný a také všech jeho blízkých. Cystická fibróza je navíc překážkou záludnou a nevypočitatelnou, psychologická péče je tedy potřebná.

Kolik Čechů trpí cystickou fibrózou?

V roce 2014 jsme v České republice registrovali 584 nemocných, v minulém roce to bylo cca 600 pacientů. Zhruba polovina pacientů jsou mladí lidé do 18 let. Odhaduje se, že zhruba každý 27. člověk v české populaci je zdravým nositelem mutace genu pro cystickou fibrózu – nemoc se vyskytuje pouze v případě, že jsou oba rodiče nositeli této mutace.

Existují u nás centra pro pomoc těmto pacientům?

Od roku 2001 u nás vzniká čím dál víc center pro pacienty s cystickou fibrózou. Jsou to hlavně poradny, které fungují například na plicních klinikách fakultních nemocnic v Plzni, Praze-Motole, Hradci Králové, Brně-Bohunicích a Olomouci. Existují též internetové stránky pro pacienty a jejich rodiny.

REGISTRACE